发病时间：不清楚
苯丙酮尿症需要做哪些检查确诊呢？
补充说明：苯丙酮尿症需要做哪些检查确诊呢？
a******W 2019-05-15 10:16
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。。
2019-05-15 10:29
举报相关问题
医生回答(1)
闵宇涵 主治医师 三甲
提问
通常有宝宝的筛查。Guthrie是过去采用的筛选方法，将干的血滤纸片放入与苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂的培养板上。它的测定在给宝宝喂奶后的2到3日。正常人血清苯丙氨酸的浓度为1到3，而患儿为正常两倍的。也可以用尿蝶呤分析。可以鉴别各种苯丙酮尿症疾病这种问题。
2019-05-15 11:35
举报向医生提问
