首页> 儿科> 小儿内科> 氨基酸尿症> 高氨基酸尿症和苯丙酮尿症一样吗?

高氨基酸尿症和苯丙酮尿症一样吗?

发病时间:不清楚

朋友的宝宝现在马上就一岁了,每天都又哭又笑的,前段时间去医院做健康检查,医生说宝宝患有苯丙酮尿症,请问高氨基酸尿症和苯丙酮尿症一样吗?

a******W 2019-05-15 20:52 投诉

苯丙酮尿症 精神发育迟滞 氨基酸代谢病 氨基酸尿症 积聚 性疾病 缺陷 脑损伤 苯丙氨酸 甘氨酸 酪氨酸 牛磺酸 丝氨酸 苏氨酸 亮氨酸

我要咨询

精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院

擅长:儿科疾病。

提问

氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外,丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

2019-05-15 21:03

投诉


医生回答(1)

姚平静 主治医师 武汉市普爱医院

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。 由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失或缺乏,患有苯丙酮尿症的儿童不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,其几乎存在于所有食物中。 如果不及时治疗,苯丙氨酸会积聚在患病新生儿的血液中,导致脑损伤和精神发育迟滞。

2019-05-15 22:45

投诉

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊