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氨基酸尿是以尿中排出过量氨基酸为特点的一类新陈代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。血浆中氨基酸能够自由经过肾小球被滤出到原尿中,其中绝大部分可经过近端肾小管被重新消化吸收回血液。
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氨基酸尿症小孩长大后症状可能得到改善,生长发育和生存质量受到的影响较小。但具体效果因人而异,需根据个体差异进行评估。氨基酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致体内某种或多种氨基酸转运体功能缺陷,致使相应氨基酸从小肠上皮细胞及肾小管细胞丢失而引起的一组临床综合征。氨基酸尿症患者需要通过饮食管理来控制病情。其可以影... [详细]
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氨基酸尿症可以通过尿液氨基酸分析、血氨基酸水平测定、基因检测、肾功能测试、高氨血症筛查等医学检查进行诊断。由于氨基酸尿症可能影响生长发育和肾功能,建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。1.尿液氨基酸分析通过检测尿液中的氨基酸含量,辅助诊断氨基酸代谢异常疾病。收集患者的清晨空腹尿液样本,送至实验室进行分析,结果通常需数... [详细]
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尿氨基酸的检查主要是尿常规。肾性氨基酸尿症是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主,从而造成尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。氨基酸尿可以分为生理性和病理性,这种疾病属于一种遗传性疾病,目前无法根治。主要治疗原则是早期发现,根据氨基酸尿种类不同,然后进行不同的饮食控制以及对症治疗,从而降低并发症的发生。
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氨基酸代谢病是由氨基酸代谢紊乱引起的一种遗传性疾病。通过控制氨基酸和维生素的摄入可以改善症状。部分患者需要限制氨基酸的摄入,所以氨基酸代谢性疾病患者不能吃高蛋白的饮食,比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等。不能吃腌制食品,如腊肉、腊鱼、咸菜等。此外,不建议吃不易消化的食物,如糯米和年糕。部分患者由... [详细]
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氨基酸尿症的治疗可以考虑低蛋白饮食、限制摄入含苯丙氨酸的食物、补充必需氨基酸、口服营养支持治疗、基因治疗等方法。1.低蛋白饮食通过减少蛋白质摄入来降低体内代谢废物的产生,减轻肾脏负担。适用于轻度至中度肾功能不全患者以延缓肾衰竭进展。2.限制摄入含苯丙氨酸的食物限制高苯丙氨酸食物的摄入可以控制血浆苯丙氨酸浓度,改善症状... [详细]
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氨基酸尿症的治疗可以采取饮食管理,如低蛋白饮食或口服氨基酸补充剂。如果症状没有改善或者出现新的症状,应尽快就医。1.饮食管理限制蛋白质摄入是主要手段,每日蛋白质摄入量依据患者肾功能调整。减少含氮废物产生有助于缓解病情进展,适用于各类氨基酸尿症患者。2.低蛋白饮食通过减少食物中蛋白质含量来降低体内代谢负担,如采用优质蛋... [详细]
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氨基酸尿症可以通过尿液氨基酸分析、血氨基酸水平测定、基因检测、肾功能测试、高氨血症筛查等医学检查进行诊断。由于氨基酸尿症可能影响生长发育,建议及时就医以获取专业评估和治疗。1.尿液氨基酸分析通过检测尿液中的氨基酸含量,辅助诊断氨基酸代谢异常疾病。收集患者的清晨空腹尿液样本,送至实验室进行分析,结果通常需数小时至一天时... [详细]
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氨基酸尿症如果经过及时治疗,小孩长大也会和未患病人士无明显区别。氨基酸尿症是以患者尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,该病可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗差别很大,有些患者可以通过严格控制饮食,控制相应氨基酸摄入或补充某些维生素,可以获得良好效果,但有些患者即使采取各种治疗措施,使血浆氨基酸水平... [详细]
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氨基酸尿症的治疗可以采取饮食管理,如低蛋白饮食或口服氨基酸补充剂。如果症状没有改善或者出现新的症状,应尽快就医。1.饮食管理限制蛋白质摄入是主要手段,每日蛋白质摄入量依据患者肾功能调整。减少含氮废物产生有助于缓解病情进展,适用于各类氨基酸尿症患者。2.低蛋白饮食通过减少食物中蛋白质含量来降低体内代谢负担,如采用优质蛋... [详细]
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又称氨基酸病,氨基酸尿症,当神经系统受累时,通常只出现轻度精力活动发育迟滞,直到病发2~公元3年后才有明显病症。像其他遗传性新陈代谢性疾病一般,氨基酸病不作用胎儿的子宫内发展发育或分娩,初期可无体征。饮食将气味芳香的药物可掌握的氨基酸新陈代谢异常,低蛋白饮食,及时补充不含代谢蓄积物氨基酸的半分解氨基酸混合奶,枫糖浆尿... [详细]
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氨基酸尿症状表现为尿液气味异常、尿液颜色改变、尿量增加、生长迟缓、骨骼畸形等,通常需要到医院进行进一步的检查和诊断。1.尿液气味异常由于遗传性代谢缺陷导致某些氨基酸不能被正常代谢和利用,这些未被代谢的氨基酸会通过肾脏进入尿液中,从而引起尿液气味异常。这种异常气味通常来自尿液中的胺类化合物,可能伴有氨味或其他难闻气味。... [详细]
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氨基酸尿症可以通过尿液氨基酸分析、血氨基酸水平测定、基因检测、肾功能测试、高氨血症筛查等医学检查进行诊断。由于氨基酸尿症可能影响生长发育和肾功能,建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。1.尿液氨基酸分析通过检测尿液中的氨基酸含量,可以辅助诊断氨基酸代谢异常引起的氨基酸尿症。采集患者的清晨第一次尿液样本,送至实验室进行... [详细]
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氨基酸尿症,可以通过使用药物或控制饮食等方式进行治疗。氨基酸尿症一般是因为遗传因素所致,属于遗传性肾脏疾病。患者可以在医生的指导下使用碱性药物进行口服治疗,如奥美拉唑、四环素等,能够碱化尿液,有利于氨基酸的排出。患者还需要控制食物中氨基酸的含量,从而减轻不适症状。
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氨基酸性尿毒症患者一定要注意低蛋白饮食,因为低蛋白饮食需要长期坚持。第一,保证充足的能量:充足的能量摄入可以保证保证蛋白质被患者有效利用。2、定期测量体重:定期测量体重能及时了解营养状况。3、定期监测肾功能和电解质:观察低蛋白饮食对肾功能和电解质的影响。4、定期监测白蛋白和前白蛋白:及时弄清患者体内蛋白质合成和营养状... [详细]
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氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种。随生化检测技术的进步,新的发现将不断增加。我们可以根据主要临床特征进行检查。
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肾性蛋白尿患儿尿中氨基酸分泌过多的一类代谢性疾病,可分为肾前疾病、肾脏疾病和混合性疾病,必须及时治疗。否则,肾性氨基酸尿毒症将给儿童的生长和健康带来严重危害,只要我们从饮食、生活等方面做好预防工作,寻找正规医院,积极及时地进行相应的治疗。能最大限度地减轻小儿肾性氨基酸尿症所造成的危害。
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苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失或缺乏,患有苯丙酮尿症的儿童不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,其几乎存在于所有食物中。如果不及时治疗,苯丙氨酸会积聚在患病新生儿的血液中,导致脑损伤和精神发育迟滞。
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氨基酸尿症一般是指尿氨基酸排泄增加的一种疾病,氨基酸尿症小孩长大后可能会出现身体乏力、生长缓慢、精神萎靡等情况,可以配合医生进行一般治疗、药物治疗、手术治疗等。
1、身体乏力
尿氨基酸排泄增加可能是由于肾小球过滤膜通透性增高,使大量的蛋白质从尿液中渗漏出来,从而导致身体出现乏力的现象。在... [详细]
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高氨基酸尿症患者应避免食用高蛋白饮食、乳制品、红肉、加工食品、酒精饮料等富含氨基酸的食物。需注意的是,这些食物虽然可能加重症状,但并不能直接治疗疾病。1.高蛋白饮食高蛋白饮食会增加肾脏代谢负担,导致含氮废物积累,加重氨基酸尿症的症状。长期摄入高蛋白饮食会导致肾功能损害,进而影响身体对氨基酸的吸收和利用,进一步加重氨基... [详细]
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