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先天愚型做哪种检查
补充说明：先天愚型做哪种检查
2019-05-22 04:44
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
先天愚型一般是指唐氏综合征，唐氏综合征的检查方法主要有染色体核型分析、唐氏筛查、羊膜腔穿刺术等。
1、染色体核型分析
唐氏综合征是一种比较常见的染色体异常疾病，在进行染色体核型分析时，可以通过检测胎儿的染色体，从而判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
2、唐氏筛查
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。
3、羊膜腔穿刺术
如果唐氏综合征的胎儿已经发育成熟，并且已经有了独立的思考和活动能力，此时可以通过羊膜腔穿刺术抽取羊水，进行羊水细胞的培养，从而判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
除此之外，还可以通过超声检查、胎心监测等检查。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
根据您所说的情况，羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。希望能够帮助到您
2019-05-22 09:48
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林云翔 主治医师 三甲
提问
先天愚型是因为染色体不正常，多了一个21号染色体而导致的疾病。通常患儿会有眼距宽，鼻根低，眼外侧上斜，有内眦赘皮，舌胖，颈短，头围小于正常，手指短粗，常出现嗜睡不容易醒来或喂养困难，智力低下，发育迟缓，并常伴有先天性心脏病等其它畸形。建议带小孩子进行外周血细胞染色体核型分析。
2019-05-22 06:24
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