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粘多糖罕见病怎么发现？
补充说明：粘多糖罕见病怎么发现？
2021-05-25 13:14
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
粘多糖罕见病一般可以通过临床症状、体格检查、影像学检查、实验室检查、基因检测等方式发现。
1.临床症状：粘多糖罕见病是一种由于溶酶体酸性水解酶缺陷而引起的遗传性疾病，患者通常会出现关节僵硬、肌肉无力、智力低下等症状。如果患者出现上述症状，则需要及时就医治疗。
2.体格检查：医生会对患者的四肢进行触诊，观察是否存在肌张力增高的情况，并且还会对患者的视力进行检查，判断是否存在视网膜病变的情况。
3.影像学检查：对于部分病情严重的患者，还可以在医生指导下通过X线检查、CT检查等方法来辅助诊断疾病。
4.实验室检查：实验室检查主要包括血常规检查、尿常规检查、生化检查等，可以明确患者是否出现了贫血、低蛋白血症等情况。
5.基因检测：目前临床上常用的基因检测方式包括荧光原位杂交技术、聚合酶链反应技术等，可以帮助医生更准确地确定患者的发病原因以及病情严重程度。
2022-08-29 23:25
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