发病时间：不清楚
苯丙酮尿症基因检测怎么做？
补充说明：苯丙酮尿症基因检测怎么做？
a******W 2019-05-28 01:28
我要咨询
精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性，分析结果务须谨慎。
2019-05-29 21:40
举报相关问题
医生回答(1)
闵海敏 主治医师 三甲
提问
该病是遗传病，但是只有父母双方都有这种隐性基因的携带者所生出的宝贝儿才有四分之一的可能性。所以建议您们在打算要宝贝儿之前做基因检查，怀上胎儿后进行产前诊断吧也可以，或者做小宝宝筛选，建议去大医院做相关检查。
2019-05-28 02:51
举报向医生提问
