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怎么确诊米库利奇综合症
补充说明：怎么确诊米库利奇综合症
2019-05-28 06:10
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精选回答(2)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
米库利奇综合症一般指米库利奇病，一般可以通过临床症状、基因检测、影像学检查等方法确诊。
1、临床症状
米库利奇病是一种比较罕见的常染色体显性遗传病，患者通常会出现皮肤和内分泌改变、眼部异常、心血管异常等症状。
2、基因检测
患者可以去正规的医院进行基因检测，可以检测出患者的致病基因，有助于疾病的诊断。
3、影像学检查
患者还可以去医院进行影像学检查，比如B超、CT等，可以检测出患者是否存在肝脏、脾脏等部位的肿大。
除此之外，还可以通过脑电图检查、心电图检查等辅助诊断，确诊后可以在医生指导下使用甲磺酸伊马替尼片、利妥昔单抗注射液等药物方式辅助改善，如果患者的症状没有缓解，建议及时就医治疗。
2023-07-24 04:50
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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
提问
你好，根据您现在的这种情况，多考虑为一种体内的水电解质紊乱而引起的，这种情况是比较多见的。鉴于您现在的这种情况，要找专业的内分泌科来检查垂体下丘脑的核磁共振或者是进行抽血做激素水平监测，这样才能做出一个明确的判断，根据不同的情况来选择药物干预的治疗方式。
2019-05-28 16:59
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医生回答(1)
柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
米库利奇综合症根据临床表现，即典型的症状和体征判断，比如向心性肥胖、紫纹、毛发增加、性功能混乱、疲乏以及血压增高，还有尿17-羟皮质类固醇的排出增加。另外，做小剂量抑制试验，不能被抑制，以及血皮质醇高于正常水平，并失去了昼夜变化节律，此时就可以诊断为皮质醇增多症。而且早期轻度的要跟单纯的肥胖进行鉴别。
2019-05-28 07:55
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1.活动性肢端肥大症，包括垂体GH瘤术后血清GH未达到正常水平者，垂体外照射放射治疗后。 2.尚未达到充分疗效而血清GH水平仍增高者，以及部分病例垂体瘤手术前。 3.消化道神经内分泌肿瘤及类癌综合征引起的严重腹泻、潮红、电解质紊乱、渗出性多形性皮疹，以及艾滋病相关性腹泻。
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