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白化病产检能查出来吗?
补充说明:白化病产检能查出来吗?
2019-06-08 12:26
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白化病通常表现为常染色体隐性遗传,白化病的遗传模式意味着患者的父母都携带白化病基因,夫妻双方同时将致病基因传给孩子,孩子会患上这种疾病,孩子中的男女都将有同等的机会患上这种疾病。发生率是四分之一。通过产前检查可以发现白化病是否存在。最好的方法是产前基因诊断。也可以通过胎儿显微镜观察头发来判断产前基因诊断是否可以在当地大型医院进行。及时的产前诊断有助于优生优育。
2019-06-08 13:51
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。