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白化病产检可以检查出来吗
补充说明:白化病产检可以检查出来吗
2024-09-25 17:14
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白化病产检可通过基因检测。
白化病是一种遗传性疾病,其发病与基因突变有关。通过基因检测,可以检测出携带白化病相关基因突变的个体,从而在产前诊断中识别出可能患有白化病的胎儿。然而,需要注意的是,基因检测结果需要结合其他临床表现和家族史进行综合评估,以确保诊断的准确性。
2024-09-25 18:31
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。