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亨廷顿病是单基因病吗？
补充说明：亨廷顿病是单基因病吗？
2019-06-08 16:40
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精选回答(1)
王冬娜 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：闭经、多囊卵巢综合症、异常子宫出血、绝经综合征、排卵障碍、妇科炎症。
提问
亨廷顿病属于单基因病 。
临床上导致亨廷顿病的致病基因称为IT15，通过反复地复制，就会造成亨廷顿病的遗传发作。对于存在亨廷顿病的患者，应当尽量避免繁衍后代，因为有较高的遗传率。当该疾病发作时，会表现出一系列的锥体外系症状，其中以舞蹈样不自主运动比较常见，同时还会出现精神异常以及痴呆的症状。对于亨廷顿病的治疗，目前没有很好的办法，需要采取支持对症的治疗，但是预后不良，患者后期可能会出现吞咽困难、营养不良等并发症。
建议患者培养良好的生活习惯，规律作息、平衡饮食、在病情允许的条件下保持适量的运动。
2022-07-29 11:33
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
亨廷顿舞蹈病，也称为亨廷顿舞蹈病或亨廷顿舞蹈病，是一种常染色体显性神经退行性疾病。主要原因是患者4号染色体上的基因发生突变，导致蛋白质突变，蛋白质逐渐聚集在细胞中形成大分子团，聚集在大脑中，影响神经细胞的功能。普通病人在中年时患有这种疾病，并表现出舞蹈动作。随着疾病的发展，他们逐渐失去说话、行动、思考和吞咽的能力。这种疾病将持续发展大约10到20年，最终导致病人死亡。
2019-06-08 18:17
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
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