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怎样查染色体异常？
补充说明：怎样查染色体异常？
a******W 2019-06-21 12:23
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王晓梅 主任医师 北京妇产医院 三甲
擅长：围产期的营养保健，孕前孕期咨询，高危妊娠，妊娠期糖尿病的诊断与治疗及胰岛素治疗；妊娠合并子宫肌瘤，卵巢囊肿等的手术时机及手术治疗；难产处理，分娩镇痛，宫颈环扎，妊娠合并甲减，血小板减少等的诊断和治疗；如妊娠感染，前置胎盘，糖尿病，妊娠高血压，重度子痫前期，剖宫产再孕，产后出血，羊水栓塞，胎儿宫内发育受限，不孕不育，孕期保建，优生优育咨询等。
提问
通常做彩色多普勒超声可以看到胎儿畸形，但看不到染色体异常，可以通过三体21综合征做彩色多普勒超声。意见和建议，彩色多普勒超声在怀孕4个月时，可以看到明显的畸形，22-26周做三维或四维超声一般可以看到畸形，怀孕还需要定期检查，可以发现畸形前不能发现。
2019-06-21 13:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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