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新生儿结节性硬化症状
补充说明：新生儿结节性硬化症状
a******W 2022-09-19 16:54
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿结节性硬化通常表现为皮肤纤维瘤、面部血管纤维瘤、智力迟钝、癫痫发作、肾囊肿等，诊断通常需要专业医生评估，建议及时就医。
1.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由外源性物质如灰尘、动物毛发等进入皮肤后，机体产生异常免疫应答导致的皮肤反应。皮肤纤维瘤通常出现在暴露于阳光下的区域，如面部和颈部。病变通常是肤色或红色的小硬结，有时伴有瘙痒。
2.面部血管纤维瘤
面部血管纤维瘤是结节性硬化症的特征性表现之一，由于基因突变导致神经嵴细胞过度生长所致。这些肿瘤通常位于面部，尤其是眼周区域，可能伴随疼痛、出血或视力问题。
3.智力迟钝
结节性硬化症中涉及的基因变异影响了神经元的正常发育和功能，导致认知障碍。智力迟钝的表现可以从轻度学习困难到严重的精神发育迟滞不等，取决于受影响个体的具体情况。
4.癫痫发作
大脑神经元异常放电是结节性硬化症患者发生癫痫的主要原因，这可能是由遗传因素或其他未知原因引起的。癫痫发作可发生在任何时间、任何地点，表现为突然的意识丧失、肢体抽搐等症状。
5.肾囊肿
肾囊肿形成与肾脏集合管阻塞有关，当囊肿压迫周围组织时，可能导致尿液潴留和继发感染。肾囊肿的症状包括腰痛、血尿、发热以及尿频、尿急、尿痛等泌尿系统刺激症状。
针对新生儿结节性硬化症的相关症状，建议进行头颅超声、磁共振成像（MRI）扫描以评估脑部受累情况；还可进行血液检查，包括钙、磷、镁水平检测。治疗措施可能包括药物治疗，如卡马西平用于抗癫痫发作，需遵医嘱使用。重要的是监测病情变化，避免触发因素如日晒，并确保良好的营养支持，以减少并发症风险。
2024-03-19 20:41
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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