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胸腺发育不全的主要临床表现和体征？
补充说明：胸腺发育不全的主要临床表现和体征？
2019-07-08 17:33
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巩书磊 主治医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺癌 食管癌 纵隔肿瘤 肺大泡等手术治疗 肺结节性质的判定
提问
胸腺发育不全的主要临床表现和体征通常要根据具体情况判断。
先天性胸腺发育不全以常染色体显性或隐性遗传为特征，患有这种疾病的新生儿经常表现为由低钙血症引起的手足抽搐。同时还有一些特殊的脸型，比如下颌，五官与人的距离较短，有切迹的低耳畸形。部分患者还会伴有甲状腺发育不全，出现主动脉弓或心脏的先天性缺陷。在新生儿期，很多患者会表现出因低钙血症引起的手足抽搐，而且有一种特殊的面容。可以观察到，大部分患者与自己五官的距离都比较短，会出现严重的病毒感染。如果怀疑胸腺发育不全，应进行影像学检查，如胸部CT。若查不到胸腺影像，应作出诊断。
建议患者注意加强补血、补铁、补钙，多吃能补充这些元素的食物。
2022-11-07 17:46
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黄洋峰 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：各种痔，肛裂，肛周脓肿，肛瘘，肛门瘙痒，便血等肛肠科疾病的诊断与手术治疗、术后疼痛的处理。
提问
你好，胸腺发育不全为常染色体显性或隐性遗传的特征，是一种因先天性胸腺不发育或发育不良所造成的T细胞功能缺陷的疾病，细胞介导的免疫缺乏或抑制。临床特点为新生儿手足抽搐，具有特殊面容：有切迹的低耳畸形，下颌过小，人中短和五官间距离过短。
2019-07-08 22:32
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黎永安 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
本病的病因是肚子里的胚胎早期第1至第6对咽囊发育不正常引起的先天性免疫缺陷。在肚子里的胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些肚子里的胚胎组织发育不正常便引起本征。
2019-07-08 18:19
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