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苯丙酮酸尿症表现？

发病时间：不清楚

苯丙酮酸尿症表现？

补充说明：苯丙酮酸尿症表现？

2019-07-18 22:44

苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸缺陷智力障碍精神神经湿疹皮肤色素沉着脑电图异常

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精选回答(1)

赵扬副主任医师秦皇岛市妇幼保健院三甲

擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

提问

苯丙酮尿症常见的氨基酸代谢疾病，是苯丙氨酸(PA)代谢途径中酶的缺失，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累并从尿液中大量排出。该病高发于遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，遗传模式为常染色体隐性遗传。主要表现智力障碍、精神和神经症状、湿疹、皮肤划痕、色素沉着和大鼠气味、脑电图异常。

2019-07-18 23:15

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疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

乌苯美司胶囊

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氨酪酸片

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富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。

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