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什么是常染色体显性遗传病？
补充说明：什么是常染色体显性遗传病？
2019-07-19 17:33
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精选回答(1)
孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，溶血性贫血，骨髓增生异常综合征等
提问
常染色体显性遗传病就是基因缺陷引起的一种遗传性疾病。平均两个人中会有一个人得遗传性疾病。染色体遗传病很有可能会因为环境的影响产生突变，形成疾病。常染色体显性遗传病的种类也是比较多的，每个人体内的基因不一样，遗传的疾病也各不相同。
2019-07-19 17:52
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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