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染色体异常遗传病有哪些?

发病时间:不清楚

我今年23岁了,现在自己怀孕才两个月的时间,但是医生告诉自己说可能有出现染色体异常的情况,就挺害怕的,想了解一下染色体异常遗传病有哪些?

a******W 2019-07-23 09:54 投诉

畸形 胎儿畸形 怀孕 智力低下 先天性睾丸发育不全 两性畸形 染色体病 染色体异常 18-三体综合征 21-三体综合征 发育迟缓 遗传病 原发性闭经 三联征 发育 备孕 综合征 叶酸 胎儿

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精选回答(1)

居宝芹 主任医师 淮北矿工总医院

擅长:擅长妇科肿瘤的诊治、妇科内分泌疾病的诊治、女性不孕症的诊治、妇科微创手术、妇科及产科急危重病人的抢救、难产的处理、产科并发症及合并症的处理等。

提问

在常染色体病中,以三体综合征和部分三体综合征多见,患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形,俗称“三联征”。在常染色体病中,最常见的是21-三体综合征,其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。性染色体病

是指因X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形,有些患者表现为原发性闭经、生殖能力下降或智力较差等特征。在临床上有代表性的性染色体病为性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。

2019-07-23 10:00

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医生回答(1)

柴静琴 主治医师 复旦大学附属妇产科医院

擅长:全科

提问

染色体异常遗传病有先天性的染色体缺失也有可能会导致胎儿生长发育畸形的,甚至可能会导致血液系统疾病以及其他的病变因素的这个在平时的生活中是没有办法进行预防的,主要是由于遗传性的疾病所造成的,在备孕期间的时候可以吃一点叶酸,防止胎儿畸形。

2019-07-23 10:12

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两性畸形

两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变,雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间,称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。

  • 多发人群:所有人群

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 8000元)

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