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双侧先天性肾上腺皮质增生是由什么原因引起的
补充说明：双侧先天性肾上腺皮质增生是由什么原因引起的
a*******9 2009-07-27 15:53
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李金平 昌平中医院
擅长：心血管内科
提问
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)约20%突变等位基因携带缺失突变约75%的突变等位基因是基因转换的结果32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失在单纯男性化型最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变(Val变为Leu)
2009-07-27 15:59
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