发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症的表现？
补充说明：高苯丙氨酸血症的表现？
a******W 2019-07-27 20:34
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精选回答(1)
刘萍 主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：擅长妇科内分泌（功血、闭经、围绝经期综合症、PCOS等治疗）、妇科肿瘤（如子宫肌瘤、卵巢瘤、宫颈癌、子宫内膜癌等）诊治，不孕症（输卵管吻合术）、各种腹腔镜微创手术（子宫肌瘤、卵巢瘤、宫外孕腔镜术）、宫腔镜手术（宫颈疾病诊治）、腹膜外剖宫产，及产科的各种疑难杂症的诊治和处理及危重症病人抢救。
提问
苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20Mg/Dl（1200Μmol/L），＜2Mg/Dl（120Μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2Mg/Dl需要复查，在4-16Mg/Dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸＜20Mg/Dl同时＞2Mg/Dl，诊断高苯丙氨酸血症。高于20Mg/Dl可以诊断为苯丙酮尿症。所有高苯丙氨酸血症需要进行辅酶四氢生物蝶呤缺乏症的筛查。
2019-07-27 21:24
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