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软骨发育不全症怎么治疗?

发病时间:不清楚

软骨发育不全症怎么治疗?

补充说明:软骨发育不全症怎么治疗?

2021-07-27 22:27

软骨发育不全 营养障碍 身材矮小 侏儒症 发育 脊柱 畸形 关节 肘关节 桡骨头 鼻梁

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精选回答(1)

牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲

擅长:擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗,关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。

提问

这种疾病主要就是由于软骨的营养障碍性的疾病。主要的表现就是身材矮小,类似于侏儒症。但是这里一般没有什么太大的问题,躯干和头的发育也基本正常。最主要的危害有可能会导致脊柱的发育畸形,比如胸椎的后凸畸形,还有关节的挛缩,肘关节比较明显。容易伴发关节的脱位,比如桡骨头脱位。如果发生在面部,也会导致鼻梁塌陷以及下颌骨的明显。

2022-08-26 18:05

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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