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成骨不全症是基因病吗？
补充说明：成骨不全症是基因病吗？
2019-07-31 09:33
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
成骨不全症又称骨脆性疾病，是一种罕见的先天性骨骼发育障碍，这种疾病的原因不仅是遗传问题，而且其它因素也会导致成骨不全，所以不能归类为基因病。成骨不全和先天性遗传也可导致该病。目前，医学界对成骨不全的病因尚不十分清楚。
2019-07-31 10:14
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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