发病时间:不清楚
遗传性肌肉萎缩基因筛查去哪?
补充说明:遗传性肌肉萎缩基因筛查去哪?
a******W 2019-08-01 07:17
我要咨询
精选回答(1)
去当地三甲医院检查,基因检测:遗传学检查有助于疾病的诊断和分型。PMP22重复突变和GJB1突变在CMT中最常见,可作为常规筛查的基因。还要做神经电生理检查:CMT1型有广泛的神经传导速度显著下降,不伴传导阻滞,复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅正常或降低。
2019-08-01 07:42
举报相关问题
向医生提问
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗,只有在某些内分泌失调的情况下,才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症,详见说明书。
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗;2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗;3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。
氯化钾缓释片
1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症,如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况,尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时(如使用洋地黄化的患者),需预防性补充钾盐,如进食很少、严重或慢性腹泻,长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性,多源性早搏或快速心律失常。