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指甲骨四联征是什么病呢？
补充说明：指甲骨四联征是什么病呢？
2019-08-09 19:56
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
通常是指趾甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，其特征是髌骨发育不良或缺失、指甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。肾盏扩张和皮质瘢痕，提示膀胱输尿管反流单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏。
2019-08-09 20:36
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指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
症状起因：1897年Little首次描述了这种疾病。20世纪60年代中期Muth和Silverman描述了本综合征肾小球结构鶒的病变20世纪60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点，提出了本病肾脏病变结构基础的现代理论，并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。本病为遗传性疾病其传递方式是常染色体显性遗传。发生率为4.5100万～22100万，没有性别的差异。患者传递给其后代的机会为50%，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。Looij等根据自己的数据和资料推断，如果本综合征家族的一个患者有明显的临床肾脏表现，则其所生孩子患肾病的危险性是14健康搜索，发展至肾功能衰竭的概率是110。(一)发病原因本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。(二)发病机制目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpature)表位的单克隆抗体的研究结果发现，23患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。
就诊科室：营养科
