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多发性骨骺发育不良?
补充说明:多发性骨骺发育不良?
a******W 2019-08-12 22:44
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多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性软骨发育缺陷,其特征是许多骨骺骨化异常、患者生长障碍、手指粗短。有遗传和家族史。男人比女人更普遍。发病年龄为幼儿和青少年。臀部、肩膀和脚踝是最常见的,其次是膝盖、手腕和肘部。由于多个不规则骨化中心的出现,骨骺扩大,有时延伸至脊柱。将来,骨化中心不规则融合,导致关节面不平整,导致早期骨关节炎。
2019-08-12 23:10
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。
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