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大夫你好!d型短指症是一种遗传病。我女

发病时间:不清楚

大夫你好!d型短指症是一种遗传病。我女

补充说明:大夫你好!d型短指症是一种遗传病。我女

2019-08-30 04:24

遗传病 大拇指 指甲 侏儒症 常染色体显性遗传病 综合征 手指 脚趾

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精选回答(1)

牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲

擅长:擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗,关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。

提问

短指病,又称短趾病,是一种常染色体显性遗传病,实际上,“短指综合征”并不是指手指、脚趾,而是指短跖骨甚至消失,所以该病的全称是先天性第四跖骨短促。A-1型短指病与2号染色体长臂上的IHH基因有关。一般来说,第四跖骨较短,偶尔第一跖骨较短。病人走路姿势正常,而第四跖骨易受累。主要表现为手指骨短或缺失,掌骨较短,导致手指(脚趾)较短。

2019-08-30 04:40

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医生回答(1)

易茶娟 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

短指症又名短趾症,是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失,所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关,一般以第四跖骨短小者居多,也偶有发第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路,第四跖骨则容易受累。主要表现为手指骨短或缺失,掌骨变短,致使手指(趾)变短。

2019-08-30 04:53

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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异

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