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范可尼贫血如何检测？
补充说明：范可尼贫血如何检测？
a******W 2019-09-06 17:59
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精选回答(1)
杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗，同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。
提问
范可尼贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常，确诊必须根据染色体检查明确。
2019-09-07 20:18
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姚平静 主治医师 三甲
提问
范可尼贫血的主要诊断方法是实验室检查。通过对患者进行血液学检查，发现全血细胞减少，大部分先有血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。但是范可尼的大部分贫血都有家族史。并进一步做染色体断裂试验（诊断依据）及其他有关检查。
2019-09-06 18:33
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