发病时间：不清楚
糖原累积症1型叫什么？
补充说明：糖原累积症1型叫什么？
a******W 2019-09-06 19:56
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精选回答(1)
康志旺 医师 柳林县穆村镇中心卫生院
擅长：消化系统疾病，神经内科疾病，心血管系统疾病
提问
Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：
(1)空腹诱发严重低血糖 患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。
(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。
(3)高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。
(4)高尿酸血症。
(5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。
(6)生长迟缓，形成侏儒状态。这种情况属于异形糖原累积病，这个是有遗传因素的导致的，最主要的都是饮食治疗，维持血糖在正常范围，防止低血糖引起的代谢紊乱和并发症。要限制乳糖、果糖、蔗糖的摄入。
2019-09-07 17:40
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常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
糖原累积症属于一类少见的染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，或者是糖原合成或者分解发生障碍，患者会出现肝大、低血糖、肌肉出现萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现，在治疗上首先应该静脉注射葡萄糖，防止低血糖的发生，然后可以服用碳酸氢钠来防止酸中毒。
2019-09-06 20:39
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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