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wagr综合征是什么？
补充说明：wagr综合征是什么？
2021-09-09 01:36
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
WAGR综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常由染色体11p13区域的缺失引起，表现为先天性肾发育不良、无虹膜、智力低下和生长迟缓等症状。
WAGR综合征是由于染色体11号短臂上的WAGR基因簇缺失导致的。该基因簇包括Wilms瘤（一种肾脏肿瘤）、Aniridia（无虹膜症）和Genitalabnormalities（生殖器官异常），以及Hypoglycemia（低血糖）。这些基因的缺失会导致多种身体特征的出现。主要症状包括先天性肾发育不良、无虹膜、智力低下、身材矮小、低血糖等。此外，患者还可能出现其他眼部异常如白内障、斜视、弱视等。
诊断WAGR综合征通常需要进行染色体分析、基因检测、眼科评估和影像学检查，例如超声波检查以评估肾脏大小和结构。针对WAGR综合征的治疗因个体差异而异，可能包括定期的眼科随访、营养支持治疗以管理低血糖、对肾脏疾病的监测和必要时的手术干预。
对于确诊为WAGR综合征的儿童，家长应密切监测其健康状况，遵循医生建议进行定期复查和专业护理，同时注意保持良好的生活习惯，避免影响病情的因素。
2022-09-23 01:44
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肿瘤性息肉（TumorousPolyp）是大肠膜上皮细胞增生的真性肿瘤，其单发者统称为腺瘤，根据其组织学特征和生物学行为的不同又可分为腺管状、绒毛状和混合性3类。多发性者常见为家族性腺瘤病，其他尚有非家族性腺瘤病及伴有消化道外肿瘤的Gardner氏综合征、 Turcot氏综合征等，它们多有不同的恶变率、被视为癌前病变，因此腺瘤的诊断具有重要的临床意义。
