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原发性高草酸尿症1型挂哪门诊?

发病时间:不清楚

原发性高草酸尿症1型挂哪门诊?

补充说明:原发性高草酸尿症1型挂哪门诊?

2019-10-16 21:48

高草酸尿 小孩 结石 肝细胞 泌尿科 常染色体隐性遗传病 肝脏 丙氨酸 尿路结石 血症 肾脏 手术

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精选回答(1)

牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲

擅长:血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风

提问

原发性高草酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,基因突变导致肝脏内的丙氨酸乙醛酸氨基转移酶功能丧失,导致草酸升高。主要症状是高草酸尿以及肾脏反复发生的结石,遗传性疾病,目前治疗主要是对症治疗和支持治疗,如果病情严重需要给配合手术治疗。

2019-10-18 08:17

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医生回答(1)

柴月 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

挂泌尿科,高草酸尿症属于一类常染色体隐性遗传病,病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多,临床上的表现为高草酸尿症和反复尿路结石。治疗方法的话,采用肝、肾联合移植可取得较好疗效。

2019-10-16 22:09

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高草酸尿

原发性高草酸尿症为少见的遗传性疾病,有两种临床类型,即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症,均属常染色体隐性遗传。

  • 症状起因:病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多。正常人尿草酸盐最大排出量每天约40—50mg,其主要来源是内生性的,约40%由甘氨酸代谢演变而来。甘氨酸经转氨基作用转变为乙醛酸。乙醛酸进一步代谢有若干途径,其中之一是氧化为草酸,草酸盐为其最终代谢产物,后者由尿液排出。①Ⅰ型高草酸尿症又称羟基乙酸尿症,由乙醛酸代谢缺陷所致。患者缺乏α酮戊二酸:乙醛酸醛并酶,使乙醛酸分解代谢受阻而积蓄体内,继之草酸和经基乙酸生成增加,尿中草酸、经基乙酸和乙醛酸排泄均增多,每日尿中草酸盐排出量一般在60mg以上,部分患者可达150—650mg。②Ⅱ型高草酸尿症又称L-甘油酸尿症,由于来自D-甘油酸脱氢酶缺乏,抑制D-甘油酸转变为β羟基丙酮酸,后者又经乳酸脱氢酶(LDH)还原为L-甘油酸从尿液排出。此外,D-甘油酸脱氢酶可能与乙醛酸还原酶是同一种酶,因而乙醛酸还原为羟基乙酸受阻,促使草酸生成和排泄增多。

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