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发病时间:不清楚
两岁四个月,基因检测粘多糖贮积证四A型
补充说明:两岁四个月,基因检测粘多糖贮积证四A型
于****** 2019-12-07 21:48
痴呆 身材矮小 缺陷 畸形 大脑 神经 骨骼
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精选回答(1)
王宁 主治医师 新安县妇幼保健院
擅长:全科门诊,内科、儿科、外科常见疾病诊治
提问
请你引起重视,粘多糖贮积症是一种遗传疾病,新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶,导致糖分无法分解而在大脑中堆积,最终使神经功能受损,出现痴呆、行为异常等表现。本病迄今为止没有很好的办法,多采取对症治疗,但疗效并不理想,酶替代和基因治疗法正在研究中。
2019-12-08 16:48
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