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染色体不稳定综合征是什么遗传病
补充说明：染色体不稳定综合征是什么遗传病
2020-03-01 12:58
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
染色体不稳定综合征是指染色体的某个区域发生了断裂，导致基因出现在其中，进而造成一系列的遗传性疾病。
染色体不稳定综合征是由于基因突变导致的染色体结构或者数目发生了异常，进而导致的一系列遗传性疾病，常见的有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。染色体不稳定综合征的患者在出生时一般会表现出生长发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍、面容特殊等症状，在孕期时可能会出现流产、胎停、胎儿畸形等情况。对于染色体不稳定综合征的患者，目前尚无有效的治疗方法，主要是针对症状进行治疗，如果染色体不稳定综合征的患者合并了其他的疾病，则需要采取针对性的措施，对于合并心脏病的患者，在孕期需要采取特殊的治疗方式，必要时需要提前终止妊娠。
对于染色体不稳定综合征的患者，建议在孕期要定期前往医院进行产检，了解自身和胎儿的情况，同时要保持良好的心态，避免情绪过度紧张。在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，同时要注意营养均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，少吃辛辣刺激油腻的食物。
2023-07-24 08:15
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李云华 副主任医师 东营市河口区中医院
擅长：长期研究慢性疾病,在治疗高血压、糖尿病、高脂血症、高尿酸血症等慢性疾病方面积累丰富的临床经验.同时开展心理咨询工作。
提问
这种情况也是属于染色体遗传性疾病，诊断这种染色体疾病，一般需要在妊娠16~20周做羊水穿刺，根据羊水穿刺的检查结果判断是否有基因先天性遗传性疾病。当然这种疾病往往和遗传因素有一定关系，有时父亲和母亲也可能是携带者。所以父亲和母亲也可能需要做基因的检测。
2020-03-02 07:01
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