发病时间：不清楚
新生儿足跟血瓜氨酸异常，有什么症状？严重吗？
补充说明：新生儿足跟血瓜氨酸异常，有什么症状？严重吗？
a******W 2020-07-31 15:48
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精选回答(2)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
瓜氨酸异常代表宝宝可能患有先天性遗传代谢疾病，建议做进一步详细检查。足月的孩子出生后24小时需要检查足跟血，足跟血检查有助于筛查许多类型的先天性代谢疾病。瓜氨酸异常也就是氨基酸代谢异常，宝宝的具体症状需要等复查的结果再次确认，有的宝宝复查后是正常的数值，部分孩子检查结果仍然异常，可能会出现智力衰退、肝脾肿大、发育迟缓等症状，这种情况要及时治疗。
新生儿的遗传代谢病是很难治愈的疾病，会影响孩子的发育甚至威胁孩子生命，建议进行产前检查，尽量避免近亲结婚，会减小患病几率。
2020-08-18 18:44
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刘酉根 主治医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
这项检查主要是为了排除氨基酸代谢性疾病，这只是初步筛查，还需要进一步复查，如果正常了，孩子没有相关症状就没有问题，不需要处理。如果还有异常，并且孩子有昏睡、食欲不振、呕吐、抽搐，另外也可出现肝脾肿大、发育迟缓等症状，就考虑为氨基酸代谢病，这种疾病与遗传因素有关，为常染色体隐性遗传，治疗比较困难。建议到医院复查瓜氨酸，根据结果再进一步明确是否氨基酸代谢病。
2020-08-13 11:37
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