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苯丙酮尿症临床表现
补充说明:苯丙酮尿症临床表现
a******W 2020-09-07 14:31
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苯丙酮尿症临床表现有语言发育障碍、智力发育迟缓、生长发育缓慢、喂养困难、也有兴奋不安、攻击性行为、多动等,还有嗜睡、惊厥,肌张力增高,1/4的患儿伴有癫痫发作,是先天性代谢障碍疾病。建议一旦确诊该疾病,在医生指导下,根据不同类型尽早积极规范治疗,定期复查血中的苯丙氨酸水平,注意生长发育情况。
2020-09-07 21:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
同仁牛黄清心丸
益气养血,镇静安神,化痰熄风。用于气血不足,痰热上扰引起:胸中郁热,惊悸虚烦,头目眩晕,中风不语,口眼歪斜,半身不遂,言语不清,神志昏迷,痰涎壅盛。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药,用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。