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鼠臭味尿见于什么病

发病时间:不清楚

鼠臭味尿见于什么病

补充说明:鼠臭味尿见于什么病

2020-09-26 19:24

苯丙酮尿症 性疾病 发育 氨基酸代谢病 苯丙氨酸 神经 大脑 缺陷 酪氨酸

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马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:儿童常见病,儿童营养内分泌,喂养困难,营养不良,肥胖症,矮小症,性早熟

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鼠臭味尿见于苯丙酮尿症,这是一种先天的代谢性疾病。苯丙酮尿症多见于近亲结婚的后代中,因为能引起中枢神经系统损伤,严重影响智力发育,这种患儿也叫“鼠尿儿”。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于血液中升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入神经细胞时竞争转运系统,致神经细胞内氨基酸不平衡,从而抑制蛋白质合成及神经突触的形成,造成大脑的不可逆性损害。同时苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。一旦确诊,应积极治疗,尽早给予饮食疗法。

2020-09-29 22:17

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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