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新生儿苯丙酮尿症能治好吗鼠尿味
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治好吗鼠尿味
a******W 2022-03-22 18:35
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医生回答(1)
林全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙酮尿症通过早期诊断和治疗，如低苯丙氨酸饮食及特殊配方奶粉，通常可以控制症状，使患儿达到正常生长发育状态。
新生儿苯丙酮尿症是因为基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累，产生鼠尿味。
此外，还应考虑是否存在甲状腺功能减退或其他代谢紊乱疾病，这些都可能导致类似的气味。
针对新生儿苯丙酮尿症，家长需密切监测孩子的临床表现，并定期进行血液中苯丙氨酸浓度检测，以确保治疗效果及时调整饮食方案。
2024-02-27 04:46
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