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神经节苷脂贮积症怎样预防？
补充说明：神经节苷脂贮积症怎样预防？
2021-06-10 18:05
神经节苷脂 全身性神经节苷脂贮积症 黏多糖贮积症Ⅰ型 骨骼 缺陷
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马新美 主任医师 枣庄市立医院 三甲
擅长：系统性红斑狼疮、痛风、强直性脊柱炎、骨关节炎、类风湿关节炎、骨质疏松症等
提问
神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是该病的主要病因，这种疾病没有好的预防和治疗措施。
2021-06-12 01:28
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
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