发病时间：不清楚
遗传病的诊断方法三种
补充说明：遗传病的诊断方法三种
a******W 2021-06-27 00:29
遗传病 进行性肌营养不良症 乳酸脱氢酶 铜蓝蛋白 肝豆状核变性
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
生化检查：许多神经系统家主遗传性疾病有蛋白质或酶缺乏或异常。因此，生化检查对神经系统家主遗传病的诊断非常重要。如进行性肌营养不良症CPK（肌酸磷酸激酶），PK（丙酮酸激酶），LDH（乳酸脱氢酶）等;铜蓝蛋白的肝豆状核变性，血清铜，尿铜等;Refsum患病的植烷酸;异染性脑白质营养不良的硫酸酯酶A活性对诊断具有重要价值。
2021-06-27 06:40
举报向医生提问
进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
薄芝糖肽注射液
用于进行性肌营养不良、萎缩性肌强直，及前庭功能障碍、高血压等引起的眩晕和植物神经功能紊乱、癫痫、失眠等症。亦可用于肿瘤、肝炎的辅助治疗。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
