发病时间:不清楚
努南综合征如何确诊
补充说明:努南综合征如何确诊
a******W 2021-06-27 00:41
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医生回答(1)
这种疾病的特征表现包括独特面貌、矮身高、胸腔畸形和先天性心脏病。这是一种具有完全外显率但表达可变的常染色体显性疾病。迄今为止,仅根据临床表现诊断,但已在~61%的病人鉴别出基因突变NS新生儿头大,大头盖骨,小脸,高前额,窄下颊。双眼距离宽大,内眦赘皮,上睑下垂并睑裂水平或下垂等等
2021-06-27 10:30
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