首页> 医院> 内分泌专科医院> 结节性硬化基因突变遗传用什么药物

医生回答(1)

赵德开 主治医师 三甲

擅长:全科

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结节性硬化症是一种常染色体显性家族遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫既要重视治疗,又要重视定期检查,发作和智能减退。你们应该到当地正规的医院接受专业的治疗,切不可盲目用药,要忌口,忌辛辣食物,不要沾烟酒,宜多吃蔬菜水果补充必要的营养。

2021-06-27 15:22

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结节性硬化 (Bourneville病)

结节性硬化(tuberoussclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病,大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。

适用药品

依维莫司片

依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

复方醋酸甲羟孕酮胶囊

用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女,缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状: 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动; 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

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