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戈谢病一般能活多久
补充说明：戈谢病一般能活多久
a******W 2021-06-29 10:28
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医生回答(1)
李桂英 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
戈谢病一般的情况下，没有特效的药物来进行治疗，但是症状严重的时候可以选择手术的方法治疗，如果接受正规的治疗，一般不会影响患者的生命，这种遗传病现在治疗手段已经成熟了，大多数情况下不会影响正常生活，寿命的长久要看保养效果和保养条件。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。希望我的回复对你有帮助。
2021-06-30 17:23
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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