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戈谢病是什么病症状
补充说明：戈谢病是什么病症状
a******W 2021-08-08 19:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病是一种遗传性代谢疾病，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在细胞内积累，从而引起乏力、肝脾肿大、贫血、神经系统紊乱和骨骼病变等症状。由于戈谢病的复杂性和潜在的严重并发症，建议患者及时寻求专业医生进行诊断和治疗。
1.乏力
乏力主要是由于戈谢细胞积累导致机体代谢障碍和功能受损所致。乏力感可能源于全身各处，但通常不伴有运动能力下降。
2.肝脾肿大
戈谢细胞在肝脏和脾脏内异常增生，导致这些器官体积增大。肿大的肝脾可能导致腹部不适、压迫邻近结构。
3.贫血
戈谢细胞在骨髓中积聚会干扰红细胞的产生，进而引发贫血。贫血会导致身体虚弱、疲劳等症状，严重时可能出现呼吸困难。
4.神经系统紊乱
戈谢细胞在中枢神经系统内沉积，造成神经元损伤和功能障碍。神经系统紊乱可表现为认知障碍、运动失调等。
5.骨骼病变
戈谢细胞在骨骼组织中增殖，破坏骨质，引起炎症反应和疼痛。骨骼病变常见于长骨干骺端，患者可能会感到关节僵硬、疼痛。
针对戈谢病的症状，可以进行基因检测、血常规、尿液分析以及影像学检查如X线检查、MRI来确认诊断。治疗措施包括酶替代疗法和造血干细胞移植。患者应避免高脂肪食物，保持均衡饮食，并根据医嘱定期监测血液指标以评估病情变化。
2024-01-17 03:55
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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