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抗维生素d佝偻病遗传方式是什么
补充说明：抗维生素d佝偻病遗传方式是什么
a******W 2021-06-29 10:39
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医生回答(2)
胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
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抗维生素D佝偻病为X连锁显性遗传病。女性患者的子女，无论男女，都有1/3的机会为患者，男性患者的症状重于女性患者。抗维生素D佝偻病致病基因位于x染色体上，并且是显性基因，此显性致病基因将随染色体的行动而连锁传递发病。建议进行基因诊断，确定突变后，可通过产前基因诊断预防患儿出生。
2021-06-30 22:28
举报吴庆生 主治医师 三甲
擅长：全科
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抗维他命D佝偻病为X连锁显性遗传病。女性病患的子女，不管男女，都有1/3的机会为病患，男性患者的病症重于女性患者。抗维他命D佝偻病致病基因位于x染色体上，而且是显性基因，此显性致病基因将随染色体的行动因此连锁传递病发。提议选择基因诊疗，明确病毒后，可经过产前基因诊疗防止患儿出生。
2021-06-30 22:27
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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