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粘多糖贮积症遗传吗
补充说明：粘多糖贮积症遗传吗
a******W 2021-06-30 09:59
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医生回答(1)
汲世 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖贮积症具有遗传性，通常为常染色体隐性或X-连锁遗传方式传递给后代。
该病的致病原因是由于特定的溶酶体酶缺失或活性降低，导致相应底物在体内积累，引发多种临床表现。这种遗传缺陷可由父母双方携带并传递给子女，因此具有遗传性。
除上述提及的遗传方式外，还有可能通过线粒体遗传的方式传播给下一代。此时母亲的异常基因可通过卵子传给其女儿，但不传给儿子；同时，如果父亲带有某种线粒体疾病基因，则只会传给女儿，不会传给儿子。
针对粘多糖贮积症，建议患者定期进行血液、尿液等常规检查以及必要的基因检测，以早期发现和诊断相关疾病类型，采取适当干预措施延缓病情进展。
2024-03-08 16:25
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