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粘多糖贮积症2型儿童？
补充说明：粘多糖贮积症2型儿童？
a******W 2024-01-24 12:09
粘多糖贮积病III型 常染色体隐性遗传病 心脏病 综合征 角膜混浊
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医生回答(1)
于若楷 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖贮积病III型，又称山菲利普斯综合征，是一种常染色体隐性遗传病。其临床特点及生化异常与I型、II型不同。其特点是反应程度非常严重，但全身病变较为轻微。与I型的区别在于外观不像疾病，gnome不明显，没有角膜混浊或心脏病等并发症。肘和膝盖有轻微的挛缩。即使有肝脾肿大，也是很轻微的。
2024-01-24 12:09
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