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石骨症的症状
补充说明：石骨症的症状
a******W 2021-07-11 00:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的症状包括身材矮小、颅缝早闭、牙齿发育不良、关节僵硬以及肾结石等。由于该疾病可能影响生长发育和器官功能，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
石骨症患者由于遗传性基因突变导致体内的矿物质代谢异常，使钙盐和磷盐沉积于骨骼中，影响软骨细胞分化和生长板的活动，进而抑制长骨增长。身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高两个标准差以上。生长迟缓可能伴有体重偏低。
2.颅缝早闭
颅缝早闭是石骨症的一种表现形式，主要是因为颅缝过早闭合，阻碍了头颅的正常生长发育，从而出现头部畸形的情况。通常表现为前额突出或后脑勺扁平，有时伴随视力减退或其他神经功能障碍。
3.牙齿发育不良
牙齿发育需要多种微量元素和矿物质的支持，石骨症患者的矿物质代谢异常可能导致牙釉质形成不全或脱落，引发牙齿发育不良。牙齿可能出现脆弱、易碎或龋齿等问题，还可能伴随牙龈肿胀、出血等症状。
4.关节僵硬
石骨症患者可能存在软骨发育异常，关节周围组织因炎症反应而发生纤维化，导致关节僵硬。主要表现在早晨起床时感到关节僵硬，活动后可缓解，长时间不动后再次活动时会出现关节疼痛的现象。
5.肾结石
当石骨症患者存在高尿酸血症时，可能会导致尿液中的钙离子浓度增高，促进草酸钙结晶析出并逐渐形成结石。结石多为鹿角形，常位于肾盂或输尿管，会引起腰痛、腹痛、恶心呕吐等不适症状。
针对石骨症的相关症状，建议进行血液生化检测以评估电解质平衡，X线检查用于观察骨骼情况，MRI检查有助于评估中枢神经系统受累程度。治疗措施包括遵医嘱使用双膦酸盐类药物如阿仑磷酸钠来延缓病情进展，对于严重畸形者，必要时需手术矫正。患者应保持均衡饮食，避免高钙食物摄入过多，同时注意休息，避免剧烈运动，以免加重症状。
2024-03-24 20:29
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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