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遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断
补充说明：遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断
a******W 2021-07-11 00:15
高胆红素血症 黄疸 溶血 消化不良 遗传性非溶血性高胆红素血症
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传性非溶血性高胆红素血症可以通过临床症状、体格检查、血常规检查、血生化检查、基因检测等方式进行诊断，有利于医生更好地为患者制定治疗方案。
1、临床症状
遗传性非溶血性高胆红素血症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肝细胞对胆红素的摄取、代谢障碍，从而引起血液中胆红素升高的情况。通常患者在出生后24小时内出现皮肤黄染的情况，并且还会伴有眼睛发黄、尿液发黄等症状。
2、体格检查
由于遗传性非溶血性高胆红素血症属于一种遗传性疾病，因此患者还需要在医生的指导下通过体格检查的方式进行诊断，如观察患者是否存在黄疸、肝脾肿大等情况。
3、血常规检查
血常规检查是指通过观察血细胞的数量变化及形态分布从而判断血液状况及疾病的检查，如果患者存在遗传性非溶血性高胆红素血症，通常会出现血红蛋白降低、网织红细胞增高的情况，同时还会伴有血小板减少的现象。
4、血生化检查
血生化检查主要是通过抽血化验的方式进行检查，可以判断肝功能、肾功能、电解质等情况，可以辅助判断是否存在遗传性非溶血性高胆红素血症。
5、基因检测
基因检测是通过血液、体液等方法对DNA进行检测，可以判断是否存在基因突变的情况，可以判断是否存在遗传性非溶血性高胆红素血症。
如果患者确诊为遗传性非溶血性高胆红素血症，建议及时就医，可以在医生指导下使用维生素B12、叶酸等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过脾切除术的方式进行治疗。
2021-07-11 08:52
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