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马方综合征症状是什么
补充说明：马方综合征症状是什么
a******W 2021-07-11 00:19
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医生回答(1)
刘新娟 主治医师 三甲
擅长：全科
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马方综合征的常见症状包括骨骼过度生长、长指(趾)、鸡胸或漏斗胸、眼部异常以及脊柱侧弯等。由于马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。
1.骨骼过度生长
马方综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致患者体内结缔组织蛋白合成障碍，影响到正常的骨质代谢和生长。过多的胶原蛋白积累使骨骼出现过度生长。患者的身高明显高于同龄人，下肢较长，从正面看有船桨状畸形。
2.长指(趾)
马方综合征中，由于结缔组织功能异常，会导致手指和脚趾的韧带和肌腱松弛，进而引发这些部位的长度增加。这种情况通常出现在双手和双脚，表现为手指或脚趾比一般人更长。
3.鸡胸或漏斗胸
马方综合征患者存在肋软骨发育不全的情况，这会影响胸壁结构的正常发育，导致鸡胸或漏斗胸的发生。鸡胸主要表现为胸前壁呈楔形凸起，而漏斗胸则表现为胸前壁向内凹陷。
4.眼部异常
马方综合征还可能影响眼内的晶状体位置，使其脱离正常的位置向前移动，压迫角膜，导致前房加深。眼部异常的表现包括近视、散光等视力问题，以及眼前出现漂浮物或闪光感。
5.脊柱侧弯
马方综合征患者可能存在先天性脊柱发育异常，加上结缔组织脆弱，容易导致椎间盘突出和关节脱位，从而引起脊柱侧弯。脊柱侧弯通常发生在胸腰段，患者可能会感到背部疼痛，严重时可能导致呼吸困难。
针对马方综合征的症状，建议进行超声心动图、X线检查、CT扫描等以评估心血管状况和骨骼发育情况。治疗措施可能包括药物治疗如地特胰岛素注射液控制血压，以及手术矫正脊柱侧弯。患者应定期监测血压、心率和视力变化，保持均衡饮食并参与适度运动，避免度的竞技体育活动，以减少并发症风险。
2024-01-16 12:38
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