发病时间：不清楚
先天性高肩胛症可以通过染色体核型检查出基因吗?
补充说明：先天性高肩胛症可以通过染色体核型检查出基因吗?
a******W 2021-07-11 00:19
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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天性高肩胛症通常不直接导致腋臭，但可能伴随局部皮肤异常，增加细菌滋生的风险，从而可能导致腋臭的发生。
先天性高肩胛症是指肩胛骨位置发育异常所致的一系列畸形表现，其主要症状为肩背部肌肉紧张、疼痛等，而这些不适可能会引起患者频繁擦拭汗液，导致腋窝部位的汗腺受损，进而引发腋臭。
先天性高肩胛症也可能与遗传有关，如家族性肌强直、脊髓小脑共济失调等疾病。此时，针对特定疾病的基因检测可能提供更多信息。
在诊断先天性高肩胛症时，应考虑进行全面的身体检查以及必要的影像学评估，以确定具体病因，并制定相应的治疗计划。
2024-02-17 13:02
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本病为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
