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丙酮酸激酶缺乏性贫血症状
补充说明：丙酮酸激酶缺乏性贫血症状
a******W 2021-07-11 00:36
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
丙酮酸激酶缺乏性贫血表现为乏力、苍白、虚弱，有时伴随呼吸困难和生长迟缓。由于这是一种遗传性血液疾病，建议及时就医以评估治疗选项。
1.乏力
丙酮酸激酶缺乏导致红细胞内丙酮酸无法顺利代谢，进而影响能量产生。使得机体处于缺氧状态，从而出现乏力的症状。此症状可发生在全身各处，但以肌肉最为明显。
2.苍白
由于血液中红细胞减少，血红蛋白合成不足，使皮肤和黏膜下毛细血管内的还原血红蛋白含量降低，当低于正常时，则会表现为面色苍黄、皮肤及黏膜呈蜡样苍白。苍白通常出现在面部、手掌和手指等身体末端。
3.虚弱
丙酮酸激酶是糖酵解途径的关键酶之一，其活性下降会影响葡萄糖代谢，导致能量供应不足，进而引发虚弱感。这种感觉可能在整个身体范围内发生，但更常见于四肢。
4.呼吸困难
丙酮酸激酶缺乏引起的贫血会导致肺部氧气交换受限，增加心脏负荷，从而引起呼吸困难。呼吸困难可能会在剧烈活动后加剧，尤其是在高原地区。
5.生长迟缓
患者长期存在贫血的情况，会影响到正常的生长发育，所以会出现生长迟缓的现象。这种情况多见于儿童时期，身高较同龄人矮小。
针对丙酮酸激酶缺乏性贫血，建议进行血常规、血生化以及基因检测来评估红细胞的形态和功能是否异常。治疗措施包括补充铁剂、叶酸或维生素B12等造血原料，重症则需输血治疗。患者平时应注意均衡饮食，避免过度劳累，定期复查并监测病情变化。
2024-01-07 18:48
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
