发病时间：不清楚
软骨发育不良和侏儒症的区别
补充说明：软骨发育不良和侏儒症的区别
a******W 2021-07-11 00:19
侏儒症 骨骼畸形 身材矮小 常染色体显性遗传病 软骨发育不良
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医生回答(1)
吴嗣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
软骨发育不良和侏儒症的区别在于身高落后、生长速率减慢、骨骼畸形、生长激素水平以及遗传方式。
1.身高落后
软骨发育不良患儿的身高可能低于同龄人，但通常不会超过两个标准差；而侏儒症患者的身高明显低于正常人群，且常常伴随着生长速度的显著减缓。
2.生长速率减慢
软骨发育不良患者虽然身材矮小，但其生长速率可能接近或略高于同龄人；而侏儒症患者则表现出明显的生长迟滞，年增长量通常少于5厘米。
3.骨骼畸形
软骨发育不良主要影响长骨末端的干骺端，导致四肢短缩、前臂呈翼状等特征性体征；而侏儒症很少引起特定的骨骼畸形，更多表现为全身匀称性的生长受限。
4.生长激素水平
通过实验室检测可以比较两种疾病中个体的生长激素水平差异。软骨发育不良患者的生长激素水平通常处于正常范围内，而侏儒症患者的生长激素水平往往偏低。
5.遗传方式
软骨发育不良通常为常染色体显性遗传病，父母一方患病时子女患病风险较高；而侏儒症中的大多数类型是由于基因突变引起的，属于常染色体隐性遗传。
软骨发育不良与侏儒症都可导致身材矮小，但前者具有一定的治疗效果，后者则预后较差，因此应尽早进行专业评估以明确诊断并制定适当的管理策略。
2024-01-29 23:02
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