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无创dna可以检查脊髓性肌肉萎缩
补充说明：无创dna可以检查脊髓性肌肉萎缩
a******W 2021-07-12 17:39
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
无创DNA检测不能直接用于诊断脊髓性肌肉萎缩，但可以通过基因检测进行诊断。如果怀疑患有此疾病，建议进行详细的临床评估，包括血清肌酸激酶测定、神经元特异性烯醇化酶检测、肌电图检查、头颅MRI扫描等，必要时可进行肌肉活检。鉴于脊髓性肌肉萎缩的复杂性和严重性，应由专业神经科医师指导进行相关检查和治疗。
1.血清肌酸激酶测定
通过测量血液中肌酸激酶水平，辅助诊断脊髓性肌肉萎缩症。抽取肘部静脉血送至实验室分析，通常无需特殊准备。
2.神经元特异性烯醇化酶检测
神经元特异性烯醇化酶是小细胞肺癌和神经系统肿瘤的标志物之一，可作为脊髓性肌肉萎缩症的辅助诊断指标。空腹状态下采集血液样本即可完成检测。
3.肌电图检查
肌电图检查能够评估肌肉功能状态，有助于发现是否存在神经源性损害，对脊髓性肌肉萎缩症的诊断有重要意义。医生会将一根细针插入皮肤下，在特定位置给予电刺激并记录电信号，整个过程可能需要30-60分钟。
4.基因检测
基因检测是一种通过分析DNA序列来确定个体遗传信息的方法，对于脊髓性肌肉萎缩症的诊断具有决定性意义。可通过采集口腔黏膜拭子或静脉抽血的方式获取DNA样本，并送往专业机构进行分析。
5.头颅MRI扫描
MRI能显示大脑、脑干及脊髓的结构异常，为脊髓性肌肉萎缩症提供影像学证据支持。患者仰卧于专用床上，按照设定路径环绕头部进行成像，一般需20-40分钟。
以上各项检查均应在医疗机构的专业指导下进行，并且应避免进食高脂肪食物以及饮用含咖啡因饮料至少8小时。
2024-02-24 07:58
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